Gentest visar risk för missbildning
Storskalig genotypning har utförts på individuella DNA-prover hos såväl svenska som amerikanska shetlandsponnyer. För att projektet skulle bli framgångsrikt har även så kallad helgenomssekvensering utförts av både drabbade individer och kontrolldjur. Det svenska materialet består av sex fall av krumma föl, 18 anlagsbärare (både bekräftade och starkt misstänkta) samt 24 friska kontrollhästar (hingstar).
ONORMAL BENUTVECKLING
Den ärftliga utvecklingsrubbningen hos shetlandsponnyer kan uppträda både i fram- och i bakbenen. I frambenen utvecklas ett onormalt långt armbågsben, som går ända ner till framknäet. I bakbenen är det vadbenet som är ovanligt kraftigt och långt. Onormalt utvecklade armbågsben och vadben är ett exempel på atavism, det vill säga, en återgång till ett tidigare evolutionärt stadium.
Föl som drabbas utvecklar så pass kraftiga felställningar av benen att de oftast måste avlivas. Drabbade föl brukar kallas för krumma föl eftersom sjukdomen gör att benen böjs (blir krumma).
Typiskt för dessa föl är att de har korta ben, lågrektangulär kroppsbyggnad, inåtvinklade karpalleder, hastrånghet, bockhov, utåttåighet och successivt försämrade, onormala rörelser. Symptomen blir värre och värre allteftersom fölet växer och de flesta avlivas under det första halvåret.
DUBBLA ANLAG KRÄVS
Utvecklingsrubbningen nedärvs genom autosomal recessiv arvsgång. Med autosomal arvsgång menas att det defekta anlaget nedärvs på samma sätt i hanar och honor och att anlaget därför vanligtvis inte är bundet till könskromosomerna.
Ett recessivt anlag kommer till uttryck först när det finns i dubbel (homozygot) uppsättning hos individen. Det innebär att individen behöver ärva anlaget från både modern och fadern för att uppvisa egenskapen.
Trots att båda föräldrarna ser normala ut kan de bära på anlag som ger missbildade föl. Det är därför mycket svårt att avla bort recessivt nedärvda defekter. Problemet ligger framför allt i svårigheten att identifiera friska anlagsbärare med enkel uppsättning av anlaget (heterozygot).
Eftersom defekten som nedärvs är så pass allvarlig att drabbade djur måste avlivas, är det av stor betydelse inte minst ur djurskyddssynpunkt att anlagets spridning begränsas.
Särskilt viktigt är detta när det gäller hingstarna eftersom var och en av dessa kan ge många föl och därigenom orsaka en stor spridning av det defekta anlaget.
Inom projektet, som har finansierats av Stiftelsen Hästforskning har forskarna identifierat genen och en specifik mutation som reglerar utvecklingen av den ärftliga defekten krumma föl hos shetlandsponny. Det gör det möjligt att ta fram ett genetiskt test (DNA) som kan användas för att påvisa anlaget hos individer som bär på anlaget i enkel uppsättning (dolt anlag).
För mer information:
Gabriella Lindgren, SLU
018- 471 49 71
gabriella.lindgren@slu.se
Carl-Johan Rubin, Uppsala universitet,
018-471 45 02
carl-johan.rubin@imbim.uu.se
