Genomisk kartläggning som redskap för hållbart avelsarbete i inhemska nordiska hästraser

Summering av slutrapport

De nordiska länderna har flera unika inhemska hästraser, varav flertalet är hotade. Projektets syfte var att studera genetisk variation inom och mellan nordiska hästraser, med hjälp av helgenomsekvensdata. DNA analyserades för totalt 190 hästar av raserna svensk ardenner, gotlandsruss, nordsvensk brukshäst, kallblodstravare, dölehäst, norsk fjordhäst, nordlands/lyngshäst och färöisk häst. Två referensgenom användes: från finsk häst och från engelskt fullblod. Flera populationsgenetiska mått på variation och inavel skattades. Resultaten bekräftade till stora delar rasernas kända bakgrund. De högsta genomiska inavelsgraderna sågs hos färöisk häst följd av dölehäst, gotlandsruss och nordlands/lyngshäst. En minskad genetisk variation sågs dock hos alla studerade raser, liksom förekomst av potentiellt skadliga genetiska varianter även om de flesta av dessa var ovanliga. Resultaten understryker vikten av bevarandeåtgärder för rasernas fortlevnad, särskilt vid minskande populationsstorlek.

Sammanfattning av ansökan

Målet med prosjektet er å karakterisere genomisk mangfold og innavl innenfor og mellom nordiske hesteraser, med spesielt fokus på de norske og svenske rasene. For dette vil vi bruke hel-genom sekvensering av individuelle og grupperte DNA-prøver. Genomisk karakterisering er et viktig første skritt i å dokumentere nåværende genetisk variasjon innen raser som skal bevares, og unik variasjon mellom raser. Det kan videre gi kunnskap om genomiske regioner med unike egenskaper og mangfold, samt genomiske regioner der raser mangler variasjon og er innavlet. Derfor kan denne informasjonen brukes av raseforeninger til å lage godt informerte bevarings- og avlsplaner. Vår forskning legger også grunnlaget for videre forskning som fører til økt positiv synergi i hestesektoren.

Populärvetenskaplig redovisning

De nordiska länderna är hem för flera unika inhemska hästraser, varav de flesta idag räknas som hotade. Det behövs kunskap om den genetiska mångfalden inom och mellan dessa raser för att kunna ge råd om strategier för ett hållbart avelsarbete. Syftet med denna studie var därför att undersöka den genetiska variationen på genomisk nivå, med fokus på de svenska och norska hästraserna. Även den akut hotade färöiska hästen ingick i studien. Vi ville även ta reda på mer om i vilken utsträckning raserna bär på potentiellt skadliga genetiska varianter samt söka efter spår av genetiskt urval i genomet. För att få en så detaljerad information som möjligt använde vi helgenomsekvensering, där det mesta av DNA-koden läses av.

DNA ur blodprov från 190 hästar av raserna svensk ardenner, gotlandsruss, nordsvensk brukshäst, kallblodstravare, dölehäst, norsk fjordhäst, nordlands/lyngshäst och färöisk häst analyserades. Efter en strikt kvalitetskontroll kunde över 12 miljoner genetiska markörer användas för att skatta olika mått på genetisk variation, släktskap, inavel, tecken på avelsurval, samt för att söka efter riskabla genetiska varianter.

Resultaten bekräftade till stora delar rasernas kända historia, som till exempel den nära släktskapen mellan dölehäst, nordsvensk brukshäst och kallblodstravare. Dessa tre raser var tydligt separerade från övriga raser som också var klart skiljda åt från varandra. Resultaten tyder på att den genetiska variationen har minskat mer hos dölehästen än hos den nordsvenska hästen och kallblodstravaren.

Generellt uppvisade alla raser i studien en minskad genetisk variation. Den färöiska hästen som härstammar från 5 individer efter en kraftig genetisk flaskhals, hade som förväntat högst genomisk inavel, i genomsnitt över 30 %, och minst genetisk variation. Den svenska ardennern, som fanns i stort antal fram till efterkrigstiden, visades ha störst genomisk variation och lägst medelinavelsgrad (12.5 %) ibland de studerade raserna. Norsk fjordhäst, nordsvensk brukshäst och kallblodstravare låg på ungefär samma nivå (13-14 %) medan övriga raser hade genomiska medelinavelsgrader uppåt 18-21 %).

Vi fann att potentiellt skadliga genetiska varianter förekom i alla raserna, de flesta var dock ovanliga. Antalet varianter som kan vara skadliga skiljde sig dock åt mellan raserna. Den mest inavlade, färöisk häst, hade totalt sett färre sådana varianter, men fler som var vanliga jämfört med de andra raserna. När vi sökte efter anlag som endast förekom hos enskilda raser såg vi också en del varianter som kan vara kopplade till minskad livskraft. Dessa behöver undersökas vidare.

Vi såg också skillnader mellan raserna i vilka regioner av genomet som bar spår av avelsurval. En del av resultaten var förväntade, som att regioner med gener av betydelse för tillväxt och kroppsstorlek har varit viktiga hos svensk ardenner. Även regioner med gener som påverkar till exempel fruktsamhet, beteende och anpassning till låg fodertillgång verkade skilja ut sig hos olika raser. En del fynd behöver studeras vidare mer i detalj då många av regionerna främst har undersökts hos människa tidigare och den kända kopplingen till egenskaper är då inte direkt översättningsbar till hästar.

Resultaten från studien understryker vikten av att upprätthålla genetisk mångfald och undvika stark inavel för rasernas överlevnad. Situtationen i de flesta raser var inte alarmerande, men det är tydligt att ytterligare minskande betäckningssiffror i vissa av raserna utgör en risk för rasernas framtida genetiska hälsa. Information och rådgivning har givits till rasföreningar och uppfödare under projektets gång, men det finns ytterligare behov av detta, liksom av att även de svenska rasföreningarna får tillgång till, och hjälp med, moderna metoder för att beräkna inavelsgrader och planera parningar. Även stöd för kryokonservering av genetiskt material samt studier av hur väl det fungerar för de inhemska nordiska raserna vore önskvärt.