Ögonlösa hästar – Maskininlärning för att undersöka den gåtfulla genetiken bakom mikroftalmi hos häst

Sammanfattning av ansökan

Mikroftalmi avser onormalt små ögon (uni- eller bilateralt). Preliminära data från våra senaste studier av Ekvin Microftalmi (EqMi) indikerar ett atypiskt arvsmönster och en prevalens på 1/464 levande föl. Vi har samlat ≈250 EqMi-fall i Sverige, Belgien och Tyskland och har etablerat ett konsortium för att accelerera vår forskning. Vi kommer kliniskt att beskriva fall av EqMi; utföra djup WGS för att detektera germinal mosaikism, RNA-sekv för att upptäcka förändrade transkriptom och ”long-read” WGS för att identifiera strukturell variation. Dessa nya data kommer att analyseras och integreras med befintliga data mha en kombination av bioinformatik och maskininlärning och därigenom upptäcka förmodade sjukdomsorsakande varianter och atypiska arvsmönster av EqMi. Det övergripande syftet med vårt projekt är att förbättra hästars hälsa och välbefinnande, och för att hjälpa uppfödare i välgrundade avelsbeslut kommer vi att utveckla en plan för avelsrådgivning i enlighet med aktuell arvsgång.